在我国，每20个出生的孩子中，就有一个可能患有出生缺陷。

出生缺陷患儿对家庭和社会带来了沉重的负担。

但是很多出生缺陷疾病都可以通过孕前检查、孕期保健或者出生后的干预得到控制。

出生缺陷就在我们身边，那么到底什么是出生缺陷呢？

“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用所致。

那么我们要怎么做才能远离出生缺陷呢？

为了减少出生缺陷患儿发生，我国采取出生缺陷综合防治三级预防策略，一般称作出生缺陷三级预防。

一级预防

时间：怀孕前/怀孕早期。

人群：备孕的夫妻双方/孕妇。

目的：避免出生缺陷儿的发生。

措施：健康教育／遗传咨询／孕前保健／培养健康生活习惯等。

疑问解答：

为什么预防的人群是夫妻双方呢？

备孕的夫妻双方需要做好孕前优生检查，改变不良生活习惯，戒烟戒酒，合理营养，孕前3个月补充叶酸等，以健康的身体和心理迎接新生命的到来。

二级预防

 时间：整个孕期。

人群：孕妇。

目的：减少严重出生缺陷儿的出生。

措施：产前筛查／产前诊断、孕产妇保健等。

疑问解答：

产前筛查是什么？

产前筛查是指通过医学影像、生化免疫等技术手段，对胎儿进行先天性缺陷或遗传性疾病筛查。目前主要有唐氏筛查、无创DNA产前筛查及B超筛查等。

产前诊断是什么？

产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术手段，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。目前常见的技术手段：超声检查、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、绒毛膜穿刺、胎儿镜检查等。

哪些孕妈妈需要进行产前诊断？

主要包括胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期接触可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；反复早孕期自然流产的等。

三级预防

 时间：新生儿出生后 。

人群：新生儿。

目的：对出生缺陷患儿及时干预、治疗，避免残疾发生。

措施：新生儿疾病筛查／矫正手术等。

疑问解答：

新生儿疾病筛查包含什么内容？

新生儿疾病筛查主要包含新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查等，通过“早筛查、早诊断，早治疗“，有效避免智力和体格发育障碍。

矫正手术的适用范围是什么？

手术矫正主要针对一些先天性结构畸形，如：马蹄内翻足，多指，先天性肠闭锁、食管闭锁、胆道闭锁等，先天性结构畸形疾病非常多，但大多都可以通过手术进行矫正，请患儿家长积极配合医生进行治疗，不要错过最佳治疗时间。

来源：云南省妇幼保健院公众号

编辑：健康教育科